“这……这孩子头发颜色怎么是棕色?!” 见张易的表情不太对劲。 小女孩的父母也慌神了:“怎么了张医生?头发浅是病因吗??” 张易摇了摇头:“不,不是病因……” 说话的同时张易也在心里默默地思索着。 头发颜色浅…… 精神发育迟缓…… 这症状怎么这么像一个基因隐形遗传的疾病?? 下一秒,就看见张易突然想到了什么似的,将鼻子凑到女孩的身上使劲闻了闻。 果然! 她身上果然有那股奇怪的臭味! “怎么了张医生?你别吓我们呀……我女儿到底是什么病啊?” 张易连忙安慰道: “别慌,你女儿的症状可能是一种非常罕见的基因型疾病。我开个检查你们先赶紧带着孩子去做检查。” “什么?!基因型疾病??什么病啊??会死吗?呜呜……我女儿还这么小啊,张医生你救救她啊!” 女孩的妈妈被吓哭了,当即就抱着孩子给张易跪了下来。 张易一看,这哪担的起。 赶忙将人给扶了起来,解释道: “这么说吧,你女儿目前有癫痫对吧? 你们带来的检查结果也显示她癫痫的原因是因为小脑萎缩。 那小脑为什么会萎缩呢? 我目前就怀疑是一种较为罕见的基因型疾病。 再结合她头发颜色浅以及身上有一股奇怪的味道。 对了,她身上的味道,你们平时没有注意到吗??” “味道?” 女孩妈妈一边疑惑一边也凑近闻了一下。 身后,那俩位一直站着的老人突然说道: “对,我之前确实闻到过,但只是尿味比较重,我以为是天天吃药导致的。 这孩子生下来没多久就进了医院查出来癫痫,这药就几乎没停过了。 所以味道我就没在意……怎么了? 这味道重也是病因之一吗?” 张易点了点头: “是,但也不全是。这样吧,目前我也只是怀疑,你们先去做检查。查完了回来再看结果。” 女孩的妈妈哭着点了点头: “那张医生你怀疑我女儿是啥病啊?会死不?” “苯丙酮尿症,死倒是不会死,可以饮食加药物治疗。别太担心,还是先检查吧,查了再回来接着看。” “苯丙酮尿症??这是什么病啊?” “好,谢谢你了啊张医生。” 女孩的家属根本就没听过这个病。 在张易说出来后,他们全家就跟打开新世界的大门似的。 哈? 还有这病? 倒是孩子的父亲率先反应过来一边跟张易道谢,一边拉着其他几个人一起出了诊室。 诊室外,还没缓过神来的这家人连忙拿出手机开始搜。 “苯丙酮尿症?我从来都没听过这病……” “我们又不是学医的肯定没听过啊,你先别着急嘛,张医生也只是猜测而已,我们先把检查做了之后再找他看不就行了?” 一家人这才一边抱着孩子做检查,一边百度苯丙酮尿症。 …… 几个小时后,第一个拿着检查报告单回来的是牙疼的那个患者。 张易看了看他,只见他面露担忧的拿着检查结果走了进来。 “张医生,您快看看,这个心电图上面怎么说我是心肌梗塞啊?!” 就算他再不懂医,但心肌梗塞这几个字他是认得的。 这玩意儿可是要死人的啊! 张易假装很惊讶的接过检查单,查看了一番后恍然大悟道: “原来你的牙疼是由于冠心病导致的?那怪不得你没有牙周炎却还是能出现疼痛的症状呢。” 大叔也慌了神: “那张医生我这怎么治啊?冠心病跟心肌梗塞什么关系啊?这是一个病吗?我需要住院不?” “别担心,你目前症状算是比较轻的,可以先开药用药物来做溶栓治疗。定期复查后如果发现冠状动脉上的堵塞疏通了,那就不用手术。如果药物治疗效果不佳就可以来医院做介入手术。” “冠状动脉粥样堵塞导致的心肌梗塞,冠状动脉是给整个心肌提供血液和营养的血管。 如果冠状动脉堵塞了,那是不是心肌就缺血了?心肌缺血是非常严重的,你平时就没有出现胸痛的症状吗?只有牙疼?” 那大叔使劲点着头道: “是啊是啊,我从没有胸痛过,就是找不到原因的牙疼。” 张易也不免觉得神奇。 真是罕见啊! 冠心病没有胸口疼反倒还只有牙疼? 看来当医生也真是活到老学到老。 不仅要从本上手术台上去学习经验,甚至有时候患者也是你的老师。 “有些冠心病患者确实会有反射性牙疼的症状出现,别担心,你的症状不严重,我给你开药,你回去按时吃药就行。” “真的吗?不用做手术,只吃药就行了??”大叔微微诧异。 心肌梗塞貌似是大病啊! 不手术就能好了? 张易反问他:“对啊,怎么?你这么想开刀啊?” 大叔连忙嘿嘿笑道:“嘿嘿,没有没有,能吃药谁想动刀子呀?” 随后,张易给这大叔开了药后,他便离开了诊室。 此时,望着门外那些焦急等待的患者,张易抬手看了看腕表。 不知不觉都忙到下午五点钟了。 时间过得真快。 但是…… 那个苯丙酮尿症的小女孩呢? 怎么都好几个小时了,还没把检查结果拿过来吗? 正想着,刚关上的诊室门就被扣响了。 “请进。” “张医生,我们回来了!您快看看这检查单子呢?” 来人正是小女孩那一家。 苯丙酮尿症的主要检查项目就是采血和验尿。 因为这个病的病因就是血液中苯丙酮酸含量过高。 那它为什么会过高呢? 苯丙酮酸是苯丙氨酸的代谢产物。 而苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸。 一部分可在肝细胞中苯丙氢化酶的作用下产生酪氨酸,酪氨酸可参与甲状腺素、肾上腺素等人体重要激素的合成。 还有一部分可以用于人体蛋白质的合成。 只有少部分会在肝脏转氨酶的作用下,产生少量的苯丙酮酸。 正常情况下,苯丙氨酸是有这三条合成的路线可走。 但眼前这个小女孩正是因为基因缺陷导致的先天性苯丙氢化酶缺失。 从而导致了她的苯丙氨酸只有两条路可走。